Q90-Q99: Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác

Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified

Mã bệnh (9 nhóm)

• Q90 Hội chứng Down
  4 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q90.0Thể tam nhiễm sắc thể, không phân ly trong giảm phân
  • Q90.1Thể tam nhiễm sắc thể 21, thể khảm (không phân ly trong nguyên phân)
  • Q90.2Thể tam nhiễm sắc thể 21, chuyển đoạn
  • Q90.9Hội chứng Down, không xác định
• Q91 Hội chứng Edwards và/hoặc hội chứng Patau
  8 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q91.0Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân ly trong giảm phân
  • Q91.1Thể tam nhiễm sắc thể 18, thể khảm (không phân ly trong nguyên phân)
  • Q91.2Thể tam nhiễm sắc thể 18, chuyển đoạn
  • Q91.3Hội chứng Edwards, không xác định
  • Q91.4Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân ly trong giảm phân
  • Q91.5Thể tam nhiễm sắc thể 13, thể khảm (không phân ly trong nguyên phân)
  • Q91.6Thể tam nhiễm sắc thể 13, chuyển đoạn
  • Q91.7Hội chứng Patau, không xác định
• Q92 Thể tam nhiễm sắc thể thường hoàn toàn và/hoặc một phần khác, không phân loại mục khác
  10 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q92.0Thể tam nhiễm sắc thể hoàn toàn, không phân ly trong giảm phân
  • Q92.1Thể tam nhiễm sắc thể hoàn toàn, thể khảm (không phân ly trong nguyên phân)
  • Q92.2Thể tam nhiễm sắc thể một phần, lớn
  • Q92.3Thể tam nhiễm sắc thể một phần, nhỏ
  • Q92.4Sự nhân đôi [sao chép] nhiễm sắc tử chỉ thấy ở cuối kỳ đầu [đầu kỳ giữa]
  • Q92.5Sự nhân đôi [sao chép] nhiễm sắc tử kèm đột biến cấu trúc phức tạp khác
  • Q92.6Nhiễm sắc thể có dấu ấn phụ [siêu số, thừa]
  • Q92.7Thể tam bội và/hoặc thể đa bội
  • Q92.8Thể tam nhiễm sắc thể thường hoàn toàn và/hoặc một phần xác định khác
  • Q92.9Thể tam nhiễm sắc thể thường hoàn toàn và/hoặc một phần, không xác định
• Q93 Thể đơn nhiễm sắc thể thường và/hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể thường, không phân loại mục khác
  10 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q93.0Thể đơn nhiễm sắc thể hoàn toàn không phân ly trong giảm phân
  • Q93.1Thể đơn nhiễm sắc thể hoàn toàn, thể khảm (không phân ly trong nguyên phân)
  • Q93.2Nhiễm sắc thể hình vòng và/hoặc hai tâm động
  • Q93.3Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 4
  • Q93.4Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5
  • Q93.5Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể
  • Q93.6Mất đoạn nhiễm sắc thể chỉ thấy ở cuối kỳ đầu [đầu kỳ giữa]
  • Q93.7Mất đoạn nhiễm sắc thể kèm đột biến cấu trúc phức tạp khác
  • Q93.8Mất đoạn của nhiễm sắc thể thường khác
  • Q93.9Mất đoạn nhiễm sắc thể thường, không xác định
• Q95 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không gây mất cân bằng gen và/hoặc cá thể bình thường có dấu ấn đột biến cấu trúc, không phân loại ở mục khác
  8 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q95.0Chuyển đoạn và lặp đoạn không gây mất cân bằng gen ở cá thể bình thường
  • Q95.1Đảo đoạn nhiễm sắc thể ở cá thể bình thường
  • Q95.2Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường không gây mất cân bằng gen ở cá thể bất thường
  • Q95.3Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính/thường không gây mất cân bằng gen ở cá thể bất thường
  • Q95.4Cá thể bình thường có mang bất thường vùng dị nhiễm sắc
  • Q95.5Cá thể có vị trí dễ gãy ở nhiễm sắc thể thường
  • Q95.8Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không gây mất cân bằng gen và/hoặc dấu ấn bất thường cấu trúc khác
  • Q95.9Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không gây mất cân bằng gen và/hoặc dấn ấn bất thường cấu trúc, không xác định
• Q96 Hội chứng Turner
  7 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q96.0Công thức nhiễm sắc thể 45,X
  • Q96.1Công thức nhiễm sắc thể 46, X iso (Xq)
  • Q96.2Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)
  • Q96.3Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY
  • Q96.4Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường
  • Q96.8Thể khác của hội chứng Turner
  • Q96.9Hội chứng Turner, không xác định
• Q97 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác
  6 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q97.0Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX
  • Q97.1Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X
  • Q97.2Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau
  • Q97.3Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY
  • Q97.8Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ
  • Q97.9Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định
• Q98 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác
  10 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q98.0Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY
  • Q98.1Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X
  • Q98.2Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
  • Q98.3Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
  • Q98.4Hội chứng Klinefelter, không xác định
  • Q98.5Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY
  • Q98.6Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường
  • Q98.7Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính
  • Q98.8Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam
  • Q98.9Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định
• Q99 Bất thường nhiễm sắc thể khác không phân loại mục khác
  5 mã chi tiết (ký tự thứ 4)

  • Q99.0Hợp thể khảm 46, XX/46,XY
  • Q99.1Lưỡng tính thật 46,XX
  • Q99.2Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]
  • Q99.8Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác
  • Q99.9Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định